Génétique cours

II) Stabilité des espèces (TP 3 : cycles de vie et méiose).
Comment le caryotype des espèces est-il maintenu au cours des générations ?

A) Cycles de développement.
Les différentes phases de vie des êtres vivants s’organisent en un cycle du développement caractéristique. Il correspond à une succession d’événements au cours desquels le nombre de chromosomes propre à chaque espèce est maintenu constant.
Chez les mammifères, les individus ont un nombre paire de chromosomes, ce sont des individus diploïdes. La fécondation constitue le point de départ d’un nouvel organisme, elle consiste en la rencontre d’un gamète mâle (le spermatozoïde) avec un gamète femelle (l’ovule). Les gamètes sont des cellules haploïdes, ils ne comptent qu’un chromosome de chaque paire, ils sont obtenus à partir de cellules germinales diploïdes grâce à la méiose. La fécondation permet donc de rétablir le nombre paire de chromosomes. La cellule-oeuf (diploïde) obtenue se divise ensuite successivement par mitose pour former le nouvel individu. Le cycle de vie des mammifères est dit diplophasique car la phase diploïde est prépondérante.

Chez les champignons ascomycètes tels que Sordaria, la cellule-oeuf subit immédiatement la méiose et donne des cellules haploïdes qui, par mitoses successives, construisent un organisme adulte haploïde. La phase diploïde est donc réduite à la cellule-oeuf, la méiose est donc dissociée du processus de production des gamètes. C’est la phase haploïde qui domine, le cycle est qualifié d’haplophasique.
B) La fécondation.
La fécondation correspond à la fusion de deux gamètes haploïdes, qui mettent en commun leurs n chromosomes. Elle permet donc de rétablir la diploïdie de la cellule-oeuf.
Chez les espèces diploïdes, la fécondation se traduit par l’union de deux gamètes haploïdes mâle et femelle : le spermatozoïde et l’ovule. Il s’agit de deux cellules différenciées et spécialisées dans la reproduction. L’ovule est une cellule immobile et volumineuse contenant des réserves et le spermatozoïde est mobile grâce à un flagelle. La pénétration d’un seul et unique spermatozoïde dans l’ovule reconstitue les paires de chromosomes homologues dans la cellule-oeuf contribuant ainsi au maintien du nombre de chromosomes au cours des générations.
Après la fusion des membranes plasmiques des 2 gamètes, les noyaux haploïdes de l’ovule et du spermatozoïde gonflent progressivement et deviennent ainsi des pronucléi qui migrent vers le centre de la cellule-oeuf. Au cours de ce déplacement, une réplication de l’ADN se produit dans les 2 pronucléi, chacun contenant alors un lot haploïde de chromosomes à 2 chromatides. Les deux noyaux fusionnent alors (c’est la caryogamie), reconstituant ainsi un stock diploïde de chromosomes à 2 chromatides, les mitoses peuvent ensuite commencer pour permettre l’élaboration du nouvel organisme.
Chez les espèces haploïdes, il n’y a généralement pas de véritables gamètes différenciés. Ce sont les cellules haploïdes de l’organisme qui fusionnent pour donner une cellule-oeuf.

C) La méiose.
La méiose correspond à 2 divisions cellulaires successives qui, à partir d’une cellule mère diploïde (quantité Q d’ADN) donne naissance à 4 cellules filles haploïdes. Elle n’est accompagnée que d’une seule phase de réplication de l’ADN qui précède la première division et porte la quantité d’ADN à 2 Q. Chacune des deux divisions comportent 4 phases : prophase, métaphase, anaphase et télophase.
Lors de la première division de méiose, en prophase, les chromosomes homologues formés de 2 chromatides (suite à la réplication) s’apparient formant des tétrades (ensemble de 4 chromatides), l’enveloppe nucléaire est encore présente. En métaphase, les chromosomes homologues de chaque paire se positionnent sur le plan équatorial de la cellule. En anaphase, les paires se séparent, chaque chromosomes s’éloigne de son homologue et migre vers l’un des pôles de la cellule. À l’issue de la télophase 1, les cellules possèdent un chromosomes à 2 chromatides de chaque paire, l’ADN se décondense et le cytoplasme se divise (cytodiérèse).
Lors de la deuxième division de méiose, en prophase, l’ADN se condense, les chromosomes apparaissent formés de 2 chromatides. En métaphase 2, les chromosomes se placent sur le plan équatorial de la cellule. En anaphase 2, les chromatides de chaque chromosomes se séparent et migrent vers un pôle de la cellule. À l’issue de la télophase 2, chaque cellule possède un lot haploïde de chromosomes à une chromatide (la quantité d’ADN = Q/2).

D) Les anomalies chromosomiques.
La méiose est une étape clef chez les organises diploïdes puisqu’elle assure la formation des gamètes. La fabrication des spermatozoïdes ou spermatogenèse aboutit à partir d’une cellule mère diploïde aboutit à la formation de 4 spermatozoïdes haploïdes. Le mécanisme de l’ovogenèse est similaire, mais seule une cellule haploïde sur 4 est fonctionnelle.
On observe chez certaines personnes des anomalies du nombre de chromosomes associées à des syndromes. On peut observer des chromosomes surnuméraires dans les caryotypes (exemple de la trisomie) ou encore des chromosomes en nombre insuffisant (monosomie par exemple). Ces aberrations du nombre de chromosomes sont appelées aneuploïdies.
Les anomalies observées résultent d’accidents survenus lors de la méiose, chez l’un des deux parents lors de la fabrication des gamètes. Ces accidents aboutissent à la formation de gamètes anormaux qui possèdent un chromosome en plus ou en moins. Ils se produisent lorsque deux chromosomes ou deux chromatides ne se séparent pas en première ou deuxième division de méiose.
La fécondation de ces gamètes par des gamètes normaux aboutit à la formation de cellules-oeufs à 2n+1 chromosomes (trisomie) ou 2n-1 chromosomes (monosomie).

III) Variabilité génétique et brassage génétique (TP 4 : Drosophile et TP 5 : Sordaria).

Introduction : Le polymorphisme génétique.
Certains gènes ne possèdent qu’un seul allèle, d’autres au contraire sont polyalléliques. Pour distinguer les gènes qui présentent une variabilité importante, on a introduit le concept de polymorphisme : un gène est qualifié de polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans la population d’une espèce à une fréquence supérieure ou égale à 1%. Les allèles dont la fréquence est inférieure à 1% sont des variants rares. (gène polymorphe : exemple des groupes sanguins).
Un individu donné présentera au maximum deux allèles différents pour un même gène (un par chromosome de la paire d’homologue).
Si les deux allèles portés par les chromosomes homologues sont les mêmes, l’individu est dit homozygote pour ce gène ; si les deux allèles sont différents, l’individu est qualifié d’hétérozygote pour ce gène. comme environ 30% des gènes sont polymorphes, un individu sera hétérozygote pour de nombreux loci.


Quels sont les mécanismes à l’origine de l’unicité des individus?

A) La méiose.
La méiose est à l’origine d’un important brassage génétique. Chaque méiose crée de nouvelles combinaisons des allèles des différents gènes qui constituent le génome de l’espèce.

1- Brassage interchromosomique.
Lors de l’anaphase de la première division de méiose, les chromosomes homologues se séparent de façon aléatoire, la séparation d’une paire de chromosomes est indépendante de la séparation des autres paires de chromosomes. On peut ainsi obtenir 223 combinaisons possibles d’allèles chez l’Homme (23 paires de chromosomes). Un tel brassage des chromosomes est qualifié de brassage interchromosomique.

2- Brassage intrachromosomique.
Lors de la prophase de première division de méiose, les chromosomes homologues s’apparient, formant des tétrades. Au niveau des chiasma, des crossing-over peuvent avoir lieu : ce sont des échanges de fragments de chromosomes entre homologues. Un tel brassage est qualifié de brassage intrachromosomique. Ce type de brassage augmente encore les combinaisons allèliques des gamètes.


B) La fécondation.
Lors de la fécondation, deux gamètes parentaux s’unissent de manière aléatoire. Pour chacun des gènes constituant le patrimoine génétique de l’espèce, chaque gamète apporte un allèle, reconstituant les couples d’allèles.
Chacun des gamètes possèdent une combinaison d’allèle parmi une très grande diversité de combinaisons (50 à 100 000 gènes sur 23 chromosomes, chacun ayant de nombreux allèles).
Par exemple, en ne considérant que le brassage interchromosomique, les gamètes (chez l’Homme) présentent 223 assortiment d’allèles possibles, il y aura donc 223 * 223 = 246 cellules-oeufs possibles, soit plus de 70 000 milliards cellules-oeufs possibles (après la reproduction entre deux individus)!
La fécondation, en réunissant de manière aléatoire un gamète mâle et un gamète femelle, amplifie donc considérablement le brassage génétique.

C) Conclusion.
La combinaison de la méiose et de la fécondation lors de la reproduction sexuée aboutit donc à la création d’une quasi-infinité d’individus génétiquement uniques.
Les tests cross (ou back cross) permettent de déterminer si le brassage lors de la méiose est intra ou interchromosomique, le croisement d’un hétérozygote avec un monozygote récessif permet de voir au niveau de la génération obtenue le contenu des gamètes de l’hétérozygote.
Si on obtient des génotypes en proportion identiques, le brassage est interchromosomique, dans le cas inverse il est intra-chromosomique (les crossing-over ne sont pas automatiques).

IV) Exemples de relations entre mécanismes de l’évolution et génétique (TP 6).

Comment les innovations génétiques peuvent-elles être à l’origine de l’évolution?

Une innovation génétique se produit dans une cellule d’un individu. Pour être transmise à la descendance, une mutation doit donc toucher les cellules germinales (ou les cellules souches de celles-ci), ou les cellules-oeufs.

A) Innovation génétique et avantage sélectif.

Exercice 2 page 147.
avantage sélectif : avantage permettant une meilleure survie et donc une meilleure chance de reproduction.
Les innovations génétiques sont soumises au crible de l’environnement (il y a une « sélection naturelle ») : l’environnement va éliminer les individus qui possèdent une innovation génétique qui confère un désavantage dans cet environnement. Au contraire, l’environnement va favoriser la survie et donc la reproduction d’un individu qui possède une innovation génétique conférant un avantage sélectif dans cet environnement. Au cours des générations successives, un allèle conférant un avantage sélectif aura donc une probabilité plus grande de se répandre au sein de la population (= augmentation de sa fréquence).
la sélection naturelle, qui entraîne l’augmentation de la fréquence d’un allèle conférant un avantage sélectif, dépend des différents facteurs environnementaux. Des environnements différents ne vont donc pas sélectionner les mêmes allèles : la notion d’avantage ou de désavantage sélectif d’un allèle est donc relative (elle dépend de l’environnement).



B) Innovation génétique neutre.

Documents page 140-141.
Les familles de gènes sont constituées de gènes homologues issus de duplications successives. Les différentes copies de ce gène ont ensuite évoluées séparément par l’accumulation de mutations. Ces différents gènes ont été conservés au cours de l’évolution bien qu’ils n’apportent aucun avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs. En effet, ils codent pour des protéines qui conservent, malgré quelques différences dans leur séquence, une fonction identique, et le phénotype des organismes n’est pas modifié.
L’évolution de la fréquence d’un allèle sélectivement neutre dans une population est aléatoire (l’allèle peut disparaître ou se répandre) ; elle est indépendante de l’environnement.
L’hypothèse d’innovation sélectivement neutres est étayée par le fait que la vitesse d’évolution de plusieurs molécules étudiées dans différents groupes d’êtres vivants est à peu près constante au cours du temps (les facteurs du milieu n’exercent donc pas d’action sélective sur les gènes codant pour ces protéines.
Remarque : une mutation sélectivement neutre n’est pas déterminante pour l’évolution des espèces, mais elle permet cependant de tracer l’évolution des espèces (voir « Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles… » : Chap. 1- III utilisation de caractères moléculaires)
C) Mutations des gènes du développement.

Exercice 1 page 146.

Rappels : Par opposition à un gène de structure, un gène du développement (gène homéotique, ou « de régulation ») produit une protéine qui n’a pas de rôle dans la structure ou le métabolisme de la cellule, mais qui va agir sur l’ADN en régulant l’expression de nombreux gènes différents.

L’hétérochronie entraînée par la mutation d’un gène du développement peut avoir des conséquences importantes comme l’apparition d’un ensemble de caractères fondamentaux d’une espèce. Ces « grands effets » entraînés par une « petite cause » ont probablement joué un rôle important dans l’évolution des espèces, en particulier dans l’évolution de l’espèce humaine.

Conclusion.
Méiose et fécondation permettent le maintien du caryotype de l’espèce mais aussi l’unicité des individus. Les mutations et les transpositions permettent l’apparition de nouveaux allèles et de nouveaux phénotypes. L’environnement peut sélectionner les allèles conférant un avantage sélectif. Lorsque les mutations touchent les gènes du développement, elles ont de grandes conséquences. Les mutations sont à l’origine de l’évolution des êtres vivants.